Witsenkade
Verloskundigen.

Begrippen

Downsyndroom

Terug naar boven

Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. In Nederland worden elk jaar ongeveer 180.000 kinderen geboren. Per jaar worden ongeveer 300 kinderen met Downsyndroom geboren.

Verstandelijke beperking en gezondheidsproblemen

De ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met Downsyndroom variëren. Alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Dit kan een milde tot matige, en soms een ernstig verstandelijke beperking zijn. Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal specifieke uiterlijke kenmerken. Een kind met Downsyndroom ontwikkelt zich langzamer dan leeftijdgenootjes, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ook hebben zij vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.

De kans op een miskraam of op later overlijden van het kind tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met Downsyndroom. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Deze afwijking kan doorgaans operatief worden behandeld met vrijwel altijd een goed resultaat. Het kan ook voorkomen dat een kind met Downsyndroom wordt geboren met een maagdarmafwijking, ook dan is een operatie kort na de geboorte noodzakelijk. Daarnaast hebben kinderen met Downsyndroom meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Volwassenen met Downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld de ziekte van Alzheimer.

De afgelopen jaren is de zorg aan en de begeleiding van mensen met Downsyndroom sterk verbeterd. Jonge kinderen met Downsyndroom en hun ouders kunnen terecht bij Downsyndroom teams. Deze teams zijn samengesteld uit onder andere een kinderarts, logopedist, fysiotherapeut en een maatschappelijk werker. De kinderen en hun ouders kunnen ook gebruik maken van programma’s voor ontwikkelingsstimulering. Ouders leren vaak op hun eigen manier om te gaan met het hebben van een kind met Downsyndroom. Mensen met Downsyndroom hebben een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger. Ook is hun levensverwachting gestegen. Tegenwoordig bereikt de helft van de mensen met Downsyndroom de leeftijd van 60 jaar. Gedurende het hele leven hebben mensen met Downsyndroom begeleiding en ondersteuning nodig.

(bron: Informatie over de screening op Downsyndroom, RIVM, versie 2011)

Edwardssyndroom

Terug naar boven

Een kind met Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het merendeel van de kinderen met Edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste van deze kinderen overlijden in het eerste levensjaar.

Kinderen met Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. Ook kunnen open buik en een slokdarmafsluiting voorkomen. Bij Edwardssyndroom is er vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en de ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.

(bron: Informatie over de screening op Downsyndroom, RIVM, versie 2011)

Foliumzuur

Terug naar boven

Foliumzuur is een andere naam voor vitamine B11. Als je graag zwanger wilt worden of als je net zwanger bent, is het verstandig om foliumzuur te slikken. Dit verkleint namelijk de kans met 50-70% dat het kindje met een open ruggetje of open schedel (neurale-buisdefect) wordt geboren. De kans hierop is al klein maar na het slikken van foliumzuur nog kleiner. De aanbevolen dosering is 0,4-0,5 mg foliumzuur per dag, en is zonder recept te kopen bij drogist of apotheek.

Het is het beste als je al 4 weken vóór je zwangerschap bent begonnen met het slikken van foliumzuur. Omdat je nooit precies weet wanneer je zwanger wordt is het verstandig nog voordat je stopt met anticonceptie al te starten met het slikken van foliumzuur. Het is niet erg als het even duurt voordat je zwanger wordt, want het is volkomen onschadelijk als je een lange tijd foliumzuur slikt.

Bij een zwangerschapsduur van 10 weken kun je stoppen met foliumzuur omdat de ruggenwervels dan zijn aangelegd.

Inwendig onderzoek

Terug naar boven

Bij een inwendig onderzoek beoordelen wij de baarmoedermond. Tijdens een dit onderzoek lig je op je rug met je benen opgetrokken. Voorzichtig zullen wij je schaamlippen spreiden en met twee vingers bij je vagina naar binnen gaan. Met onze vingers voelen we aan de baarmoedermond. We kunnen dan onder andere de weekheid, dikte en eventuele ontsluiting voelen. Als er al ontsluiting is kunnen we ook voelen of de vliezen zijn gebroken en voelen hoe het hoofdje van de baby in je bekken ligt.

Een inwendig onderzoek is niet pijnlijk. We weten dat veel vrouwen het geen fijn onderzoek vinden. Wij zullen daarom altijd de tijd nemen om uit te leggen wat we gaan doen en het onderzoek rustig uitvoeren. Ook proberen we ervoor te zorgen dat jij je op je gemak voelt, zodat je goed kan ontspannen. Hoe beter dit ontspannen lukt, hoe minder je er van zult voelen.

Klinisch geneticus

Terug naar boven

Een klinisch geneticus (ook wel erfelijksheids deskundige genoemd) onderzoekt de erfelijkheid van een bepaalde aandoening. Hij onderzoekt of jij of je (toekomstige) baby risico lopen om een ziekte of afwijking te krijgen die in de familie voorkomt. Als blijkt dat er inderdaad een risico hierop bestaat zal hij informatie geven over de consequenties voor jou, het (ongeboren) kind en andere familieleden.

Patausyndroom

Terug naar boven

Een kind met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste kinderen overlijden in het eerste levensjaar.

Kinderen met Patausyndroom hebben een ernstig verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.

(bron: Informatie over de screening op Downsyndroom, RIVM, versie 2011)

Uitwendig onderzoek

Terug naar boven

Met een uitwendig onderzoek beoordelen we de grootte van je baarmoeder en daardoor de groei van je baby. Je ligt op een onderzoeksbank en met onze handen voelen we naar de groei van de baarmoeder en de baby, de ligging van de baby en de hoeveelheid vruchtwater.Vanaf 14 weken zwangerschap zullen we ook altijd naar de hartslag van de baby luisteren.